Primer siliyer diskinezi
Solunum yollarını temizleyen tüyceklerin (silya) düzgün çalışmadığı kalıtsal bir hastalıktır.
What is this condition?
Solunum yollarımızı mikroplardan temizleyen mikroskobik tüycekler vardır. Bu hastalıkta tüycekler hareket edemez; salgılar birikir ve tekrarlayan enfeksiyonlar olur.
Yenidoğan döneminde açıklanamayan solunum sıkıntısı, sürekli burun akıntısı ve tekrarlayan kulak enfeksiyonları ilk ipuçlarıdır.
What are the symptoms?
- Doğumdan beri süren burun akıntısı
- Yıl boyu süren, balgamlı öksürük
- Tekrarlayan kulak enfeksiyonları ve işitme azlığı
- Tekrarlayan sinüzit ve zatürre
Call an ambulance now
What you see
- Dudaklarında, dilinde ya da tırnaklarında morarma
- Nefes alırken kaburga aralarının, boynunun ve göğsünün belirgin şekilde içe çekilmesi
- Nefes darlığından konuşamaması, ağlayamaması ya da ememesi
- Solunumunun duraksadığı anlar olması
- Uyandıramayacağınız kadar halsiz ya da tepkisiz olması
What you do
- 112’yi arayın. Beklemeyin, kendi aracınızla yola çıkmayın.
- Çocuğunuzu dik oturtun; yatırmayın, sıkan giysisini gevşetin.
- Hekiminizin verdiği kurtarıcı ilaç varsa eylem planındaki gibi hazneyle verin.
- Telefonu açık tutun ve yanından ayrılmayın.
See a doctor the same day
What you see
- Dinlenirken de hızlı nefes alıp vermesi
- Kurtarıcı ilacın (mavi inhaler) dört saatten sık gerekmesi
- Üç günden uzun süren ya da düşmeyen ateş
- Belirgin şekilde az beslenmesi, bezinin kuru kalması, ağzının kuruması
- Bir yaşından küçük bebeklerde hırıltının ilk kez başlaması
What you do
- Aynı gün çocuk hekimine ya da çocuk göğüs hastalıkları polikliniğine başvurun.
- Kullandığı ilaçların kutularını ve varsa eylem planını yanınıza alın.
- Ateşini, ilaç saatlerini ve şikâyetin ne zaman başladığını yazın.
- Sigara içilen ortamdan uzak tutun.
You can watch at home
What you see
- Burun akıntısı ve hafif öksürük; sesi biraz kısılmış olabilir
- Oyun oynaması, yiyip içmesi ve uyuyabilmesi
- Ateşi var ama ateş düşürücüyle düşüyor ve düştüğünde rahatlıyor
- Öksürük geceleri biraz artıyor ama nefesi rahat
What you do
- Bol sıvı verin, odayı günde birkaç kez havalandırın.
- Düzenli kullandığı ilaç varsa aksatmayın.
- Ateşini ve nefes alışını günde birkaç kez gözden geçirin.
- Yukarıdaki iki listeden bir işaret belirirse o satırın dediğini yapın.
How is it diagnosed?
Tanı özel testlerle, deneyimli merkezlerde konur. Burundan alınan örnekte tüyceklerin hareketi incelenir; genetik inceleme yapılabilir.
How is it treated?
Günlük göğüs fizyoterapisi tedavinin temelidir. Enfeksiyonlar erken ve yeterli süre tedavi edilir; işitme düzenli izlenir.
Care at home
Do
- Fizyoterapiyi her gün aksatmadan uygulayın.
- İşitme kontrollerini atlamayın.
Do not
- Enfeksiyon belirtilerinde beklemeyin; erken başvurun.
Frequent questions
- Çocuğum spor yapabilir mi?
- Evet, hareket ve spor salgıların atılmasına yardımcı olur ve önerilir.
Questions to ask your doctor
- Fizyoterapiyi evde nasıl uygulamalıyız?
- Kontroller ve işitme testleri ne sıklıkta olacak?
Prepared by: Primer Siliyer Diskinezi · Last reviewed: November 2026 · Next review: November 2028
This information is for education and does not replace the assessment of the doctor who knows your child.